Что такое генетический анализ


Генетический анализ – методы, показания, для чего и как проводится

Генетический анализ представляет собой совокупность различных опытов, вычислений и наблюдений, целью которых является определить наследственные признаки и изучить свойства генов. Анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания доктора рекомендуют проходить женщинам еще на стадии планирования семьи. Таким образом, можно заранее прогнозировать здоровье будущего ребенка, выявить возможные наследственные заболевания и найти пути решения проблемы патологии. Как правило, на практике, женщины проводят генетический анализ при беременности, уже наступившей, благодаря чему выявляется причина невынашивания плода и врожденные пороки его развития.

Показания для проведения генетического анализа при беременности

Генетический анализ при беременности нужно обязательно проводить в следующих случаях:

Гинеколог, наблюдающий за беременностью, обязательно назначит женщине анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания, если она относится к так называемой группе риска. Это возраст старше 35-ти лет, когда резко возрастает риск развития мутаций и пороков развития плода. Чтобы избежать неприятных последствий поздней беременности и других факторов риска, перечисленных выше, женщине нужно провести анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания.

Для чего проводится генетический анализ

Основными направлениями проведения лабораторных исследований на основе методов генетического анализа являются следующие:

1. Анализ на генетическую совместимость, определяющий отцовство, материнство и другое кровное родство;

2. Выявление генетической предрасположенности к распространенным заболеваниям;

3. Выявление инфекционных возбудителей;

4. Формирование генетического паспорта личности.

Анализ на генетическую совместимость еще называют анализом ДНК или тестом на отцовство. Для его проведения медицинские показания не требуются, и проводится анализ на генетическую совместимость частным образом, по желанию родителей. Часто этот вид исследования применяют при разводах, разделе имущества и прочих судебных тяжбах. Установить степень родства ребенка можно и до рождения, во время беременности.

Анализ на генетические заболевания дает 100% результат и может выявить предрасположенность ребенка к следующим потенциальным проблемам со здоровьем:

Вовремя сделав генетический анализ при беременности, и, выявив нарушения, можно повлиять на благополучное вынашивание плода и скорректировать здоровье будущего ребенка.

Всем известно, что существуют инфекции, которые невозможно выявить при помощи традиционных форм диагностики, стандартно применяемых в процессе наблюдения за беременностью. Методы генетического анализа позволяют максимально быстро обнаружить ДНК инфекционных возбудителей в организме, классифицировать их, контролировать их поведение и подобрать корректное лечение. Так, сделав анализ на генетические заболевания, можно выявить такие распространенные патологии как синдром Дауна, Эдвардса и др.

Заключение эксперта-генетика формирует генетический паспорт личности при помощи методов генетического анализа. Это своеобразная форма комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные и его профиле, неповторимости человека. Эти данные могут оказать человеку неоценимую помощь на протяжении жизни, при всевозможных проблемах со здоровьем.

Методы генетического анализа

Традиционными (неинвазивными) методами генетического анализа являются:

1. УЗИ;

2. Биохимический анализ крови.

УЗИ плода, как метод генетического анализа при беременности, проводят на сроке 10 – 14 недель. Именно на этом сроке можно выявить патологию у малыша. Анализ крови (биохимия) начинают делать на более раннем сроке беременности, он помогает выявить хромосомную и наследственную (генетическую) патологию, если она имеет место. При наличии подозрений, после проведенного ранее генетического анализа при беременности, позже, на сроке 20 – 24 недели, делают повторное УЗИ плода. Этот метод генетического анализа позволяет определить мелкие пороки в развитии плода.

Если подозрения подтверждаются, женщине назначают инвазивные методы генетического анализа:

Своевременное проведение анализа на генетическую совместимость и анализа на генетические заболевания позволяет выявить примерно 400 видов патологий из 5000 возможных.

Как проводится генетический анализ при беременности

Основные методы генетического анализа, при помощи УЗИ плода и биохимического анализа крови, - совершенно безопасные и безвредные способы, как для матери, так и для ребенка. УЗИ проводят через живот беременной женщины, при помощи специального аппарата. Гораздо реже, применяют трансвагинальное УЗИ (аппарат вводится во влагалище женщины). Биохимический анализ проводят, используя кровь пациенты, забор которой производится из вены.

При инвазивных методах генетического анализа происходит внедрение в организм женщины. Так, при проведении амниоцентеза, специальной иглой прокалывается матка и из нее делается забор амниотической жидкости (околоплодных вод). При этом осуществляется постоянный контроль при помощи УЗИ. Под биопсией хориона понимают пункцию в брюшную полость женщины для забора материала, содержащего необходимые для исследования клетки (основа плаценты). Иногда, для этого анализа, используют содержимое шейки матки. Плацентоцентез проводится, обычно, во втором триместре беременности, под общим наркозом, так как эта процедура считается серьезной операцией. Кордоцентез — метод генетического анализа при беременности, не ранее 18-ти недель. Кровь из пуповины забирается при помощи пункции, через полость матки женщины. При этом также делают обезболивание.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

www.neboleem.net

Генетический анализ при беременности — возможность определения патологий плода

Генетический анализ при беременности — это комплекс исследований и наблюдений, необходимых для определения наследственности и оценки вероятных рисков. Проще говоря, это анализы для выявления склонности будущего ребенка к различным заболеваниям. В последнее время медицинская статистика неумолимо свидетельствует о возрастании рожденных с генетическими отклонениями детей. Но, как показывает практика, большинства наследственных заболеваний можно было бы избежать, вылечив их еще до беременности.

Генетический анализ при планировании беременности

Врачи считают идеальным решением пройти анализ на генетические заболевания не во время беременности, а на этапе ее планирования. Тогда можно оценить процент вероятности передачи ребенку наследственных заболеваний и предотвратить некоторые патологии. Для этого нужно обратиться к генетику, поскольку именно ДНК будущих матери и отца играют главную роль в определении наследственных признаков их ребенка.

Врач проанализирует состояние здоровья и подберет анализы, которые необходимо будет пройти потенциальным родителям. Таким образом, можно будет спрогнозировать здоровье будущего ребенка, а также определить вероятные наследственные заболевания, которые могут передать малышу его родители.

Еще одним несомненным плюсом такого анализа именно при планировании беременности является то, что можно предотвратить невынашивание плода. Как утверждают медики, большой процент женщин прибегают к генетическому анализу после выкидыша, чтобы узнать вероятные причины и не допустить этого во второй раз.

Что такое генетический анализ?

Молекулярно-генетический анализ — это лабораторные исследования, которые проводятся с определенными целями:

  1. Проанализировать генетическую совместимость, определяющую материнство и отцовство, а также иное кровное родство (в просторечии этот анализ называется «тест ДНК» или «тест на отцовство»).
  2. Сформировать генетический паспорт будущего ребенка.
  3. Выявить инфекционные возбудители.
  4. Анализ на генетическую предрасположенность к некоторым заболеваниям (например, раку). Анализ практически со 100-процентной гарантией определяет такие потенциальные заболевания:

В каких случаях генетический анализ при беременности проходить обязательно?

Генетический анализ можно проводить по желанию, если будущие родители подходят к планированию ребенка со всей серьезностью и хотят предотвратить риски. Но чаще всего женщины проходят такой анализ уже будучи беременными, и только тогда, когда гинеколог подозревает аномалии плода.

Беременным женщинам в обязательном порядке необходимо пройти генетический анализ в таких случаях:

Как делают генетический анализ?

Существуют виды и методы генетического анализа: неинвазивные (традиционные) и инвазивные.

К неинвазивным относят:

  1. Ультразвуковое исследование (УЗИ). Первый раз проводят на сроке 10−14 недель для выявления возможных врожденных патологий у плода. Главный признак наличия патологии — аномальная ширина шейно-воротникового пространства (менее 2,5 и более 3 мм). Второе УЗИ на сроке 20−24 недель проводится для определения пороков плода, аномалий плаценты и количества околоплодных вод.
  2. Генетический (биохимический) анализ крови при беременности. Проводят на начальном этапе для выявления вероятной хромосомной и наследственной патологии.

Если такие способы генетического анализа предрасполагают к сомнениям или подозрениям, то для их подтверждения или исключения прибегают к инвазивным методам:

  1. Амниоцентез — на 15−24 неделе беременности берется забор околоплодных вод для анализа путем прокола длинной иглой матки. Это делается под контролем УЗИ и не опасно для ребенка (в 99%). Результаты будут нескоро, потому что при данном методе специалисты «проращивают» клетки, но с помощью этого анализа можно выявить гемофилию, синдром Дауна, Эдвардса, Патау, фиброзно-кистозные и мышечные патологии.
  2. Биопсия хориона — на 9−12 неделе беременности исследуются клетки, отвечающие за формирование плаценты. Их забор осуществляется путем прокола длинной иглой брюшной полости или через шейку матки. Результаты анализа готовы через 3−4 дня. Риск выкидыша составляет 2%. Определяются такие заболевания, как синдром Дауна, Тай-Сакса, муковисцидоз, талассемия.
  3. Кордоцентез — на сроке 20−25 недель через пункцию из полости матки берется забор пуповинной крови для генетической экспертизы. Результаты будут через 5 дней. Достоверно диагностируется резус-конфликт и гемолитические заболевания плода.
  4. Плацентоцентез — такая процедура преимущественно проводится во втором триместре, чтобы выявить последствия перенесенных женщиной во время беременности инфекционных или вирусных заболеваний. В 96−97% случаев анализ проходит без осложнений, однако процедура достаточно сложная и проводится под общим наркозом. Наиболее точно выявляет синдром Дауна, поскольку анализ связан с количеством и качеством хромосом.

Практически при проведении всех инвазивных методов генетического анализа вероятны осложнения. Поэтому процедуры необходимо проводить под строгим контролем специалистов на дневном стационаре и с использованием УЗИ. Кроме того, после процедур беременная женщина должна некоторое время провести в больнице под наблюдением врачей. А для профилактики вероятных осложнений назначаются медикаментозные препараты.

Сколько стоит генетический анализ?

Если речь пойдет о неинвазивных методах (УЗИ и анализ крови), то больших денег они, естественно, не стоят. Но если необходимо будет задействовать более сложные инвазивные процедуры, тогда цена значительно возрастет. Это связано с тем, что для их проведения необходимо привлечь сложную современную медицинскую технику, препараты для химической лаборатории.

Кроме того, услуги компетентных генетиков также имеют немалую стоимость. Именно по этим причинам цена генетического анализа значительно превышает стоимость обычных анализов. В зависимости от региона и клиники, генетическое исследование на одно заболевание стоит от 600 рублей до 40 тыс. рублей.

Однако не стоит забывать о том, что первоначальное вложение средств в проведение генетического анализа позволит в дальнейшем сэкономить деньги. Кроме того, трудно переоценить радость рождения здорового малыша.

Где и как можно сделать генетический анализ?

Сдать генетический анализ, получить квалифицированные консультации и подробные объяснения по вопросам планирования семьи и беременности, нормального зачатия, вынашивания и рождения здорового, без отклонений, ребенка можно в центрах репродуктивных технологий, научных центрах молекулярно-генетических исследований, современных гинекологических клиниках, генетических и специализированных медицинских центрах.

Только такие современные центры оснащены необходимым медицинским оборудованием и имеют в подразделении биохимическую лабораторию для проведения необходимых генетических анализов. Кроме того, такие сложные исследования не может проводить обычный гинеколог в женской консультации, здесь нужна помощь специалиста-генетика.

Подытожив всю информацию, можно выделить основные плюсы в проведении полного генетического анализа при беременности:

Главное, что надо помнить, генетический анализ не исправляет нарушения в развитии плода, а лишь дает необходимую информацию. Право же выбора всегда остается за родителями. Ответственный подход к планированию беременности позволит избежать проблем и обеспечить рождение здорового и полноценного ребенка.

rassvet-info.ru

Генетические исследования

Генетические анализы позволяют исследовать ген живого организма для выявления различных патологий. Этот процесс исследования можно применять также с целью определения родственных связей на биологическом уровне, определения универсальности индивидуума.

Нужно отметить, что гены у всех людей одинаковые. Благодаря точечным мутациям в структуре ДНК человек имеет свои индивидуальные отличия.

Напомним, что ДНК состоит из нуклеотидов, которые отвечают за генетическую память. Именно они подвергаются определенным заменам. Следовательно, после их изменения, мутации происходят метаморфозы в информативном коде.

Задачи генетического тестирования:

  1. Своевременное выявление мутации или полиморфизма;
  2. Определение оценки риска заболеваний у потомков.

Моногенные и полигенные заболевания

Генетический анализ показывает предрасположенность к болезни. В свою очередь, нужно говорить про то, что не все заболевания проявятся и начнут развиваться. Такие заболевания называются полигенными. Они зависят от воздействия внешних факторов, раздражителей, которые способствуют проявлению различных болезней. Благодаря здоровому образу жизни, активной деятельности и лечению без фанатизма можно избежать целого ряда проблем.

Существует и тип болезней, которые неизбежно проявляются, и очень часто патологии можно увидеть с первых дней жизни. В таком случае нужно говорить о моногенных заболеваниях.

Как проводится анализ

Объект исследования - цельная кровь, после изъятия помещаемая в специальную пробирку.

Важно! Перед процедурой обязательно нужно заполнить анкету. Для правильной интерпретации результатов анализа пациент должен дать достоверную информацию, согласно вопросам в анкете.

Работу в лаборатории условно можно поделить на 2 этапа:

  1. Отделение из крови ДНК.
  2. Изучение ДНК и выявление мутаций или полиморфизмов.

Генетический анализ крови и составления заключения составляет приблизительно 2-3 недели.

Молекулярная генетика шагнула вперед, и благодаря ее разработкам сегодня могут быть предупреждены генетические заболевания. Достаточно посетить центр генетического анализа, где для вас проведут необходимую процедуру.

Методы

Существует несколько вариантов исследования ДНК, и каждый из них используется для конкретной цели. Рассмотрим некоторые из них подробней.

Основным является гибридологический метод и осуществляется с помощью скрещивания. Он помогает установить особенности генов. Очень важным является и цитогенетический метод, направленный на изучение хромосом. Его результаты помогают обнаружить различные мутации, которые сопровождаются развитием патологий. Для того чтобы узнать причины наследственных болезней, используется генеалогический метод.

Следует также вспомнить методы:

Рассмотрим виды генетических анализов более подробно. Каждая из представленных позиций имеет свои особенности, свои цели и методы. Осуществление таких процедур помогает решить ряд проблемных вопросов, связанных со здоровьем организма, произвести профилактические меры для предупреждения патологий.

О видах и необходимости определенных женских обследований при конкретных симптомах читайте здесь. Все о функциональной диагностике - в нашем одноименном разделе.

Генетическая экспертиза, определение родства и отцовства

Для того чтобы получить необходимые данные, нужно иметь образец ДНК (слюна, кровь, волос). Преимуществом современных услуг является то, что большинство центров предлагает онлайн-сотрудничество, где сдать генетический анализ можно, не выходя из дома или офиса.

Генетические наследственные заболевания

Некоторые виды наследственных патологий имеют тенденцию увеличивать свои шансы на проявление с рождением нового поколения. ДНК-диагностика позволяет выявить различные изменения нуклеотидов в молекуле. Сдать анализы на генетические заболевания вы можете в специализированном центре.

Насчитывают около трех тысяч наследственных заболеваний. Риск получить патологию от родителей составляет не более 5%. Тем не менее, шансы получить ту или иную болезнь значительно возрастают, когда на организм воздействует плохая экологическая ситуация, нездоровый образ жизни, гормональные сбои, беременность и прочее.

Генетические предрасположенности

Тестируя молекулы ДНК, можно узнать о возможных заболеваниях. Залогом хорошего здоровья и отсутствия развития заболеваний, которые могут быть свойственны индивидууму, станет здоровый образ жизни, чистая экологическая среда и другие факторы. Так, например, человек, который всю жизнь курил и не имел предрасположенности к онкологическим заболеваниям, проживет долгую и счастливую жизнь, а человек с расположенностью к опухолевым заболеваниям на рассвете лет получит рак легких. Именно эта ситуация заключается не в везении, а в информативном коде – геноме. Таким образом, диагностика ДНК на генетические предрасположенности необходима, ведь все мы знаем, что если предупрежден, значит вооружен.

Лечение и профилактика болезни назначается в строго индивидуальной форме, согласно результатам молекулярно-генетического анализа.

Диагностика бесплодия

На сегодняшний день процедура диагностики бесплодия более чем актуальна. Это обуславливается тем, что 15% супружеских пар по определенным причинам не могут иметь детей. Задача такой диагностики – выявить эти причины. Тест позволяет обследовать ДНК женщины и мужчины на молекулярно-генетическом уровне. Результаты анализов дают возможность врачам сделать выводы и рекомендовать лечение или профилактику.

Генетический анализ при беременности

Беременная женщина, которая прошла процедуру исследования ДНК, знает о своей предрасположенности к возможным заболеваниям, о реакциях на возможные препараты или продукты, а также о геноме малыша. Такая информация поможет избежать целого ряда негативных реакций/заболеваний.

 

Преимущества генетического анализа

Генетический анализ ДНК имеет ряд преимуществ, среди которых необходимо выделить:

Генетический анализ помог сегодня многим людям и семьям предотвратить вероятные болезни, родить долгожданного здорового ребенка. Хотя множество открытий еще впереди, но о возможностях и перспективах можно говорить уже сейчас.

Стоимость анализов

Цена генетического анализа уточняется в специализированных центрах. Это обуславливается тем, что политика цены в различных учреждениях может немного отличаться.

В среднем стоимость генетического анализа составляет от 150 рублей и выше.

Важно также помнить, что своевременно выполненные мероприятия по профилактике заболевания сэкономят больше средств и сил. Следовательно, медико генетический анализ, сданный вовремя, позволит избежать осложнений в будущем.

labmed24.ru

Что собой представляет процедура генетического анализа и для чего она нужна?

Часто бесплодие и невынашивание возникают без видимых причин. В данном случае необходимо провести генетическое исследование на совместимость, так как и именно в ней может скрываться причина бесплодия или выкидышей на ранних сроках.

Содержание:

Бесплодие на иммунологической почве сопровождается формированием антител в женском организме к сперматозоидам. Соответственно, беременность не наступает.

Возможно и успешное оплодотворение, однако организм женщины воспринимает плод как чужеродное тело и отторгает его. Мужчины тоже могут обладать антителами к своим сперматозоидам.

Ребенок, следуя антигены тканевой совместимости, берет их поровну от обоих родителей. При этом антигены должны существенно отличаться. Организм женщины, реагируя на беременность, запускает иммунологический процесс для ее сохранения и поддержания.

Клетки плода в это время воспринимаются как чужеродные, но организм женщины их не трогает, потому что продуцируются защитные антитела ребенка. Именно поэтому совместимость важна для успешного вынашивания беременности.

Когда же антигены обоих супругов совпадают, организм женщины рассматривает плод как собственные клетки, что ведет к отсутствию реакции для защиты ребенка. В итоге защитных свойств организма не наблюдается – зародыш атакуется клетками иммунитета матери, что приводит к выкидышу.

Генетическая совместимость не представляет опасности для будущих детей, потому что процесс беременности и вынашивания невозможен. Сходные гены могут привести к аномалиям развития плода. Поэтому рекомендуется на этапе планирования провести не только исследование на совместимость, но и развернутый анализ крови.

Неонатальный скрининг используется для диагностики ряда генетических заболеваний. Благодаря скринингу новорожденных можно обнаружить проблемы на ранних этапах их развития, что позволит сразу же приступить к лечению. Своевременное принятие мер позволяет вовсе остановить развитие заболеваний или исключить появления тяжелых последствий. Признаки таких патологий не проявляются до определенного возраста, поэтому из всех методов исследования генетический анализ крови самый эффективный.

Образцы материала берут еще в условиях роддома, у доношенных детей – на 4 день с момента рождения, у недоношенных – на 7-й. Для этого необходима кровь, которую берут из пятки, и наносят на специальную бумагу, которую в дальнейшем высушивают и отправляют на анализ.

Как правило, проводится генетический анализ пяти патологий:

Когда результаты скрининга не выявляют патологий наследственных свойств, родители не получают извещений. В противном случае ребенок входит в группу риска по выявленному заболеванию. Рекомендуется провести повторное исследование. После подтверждения диагноза необходимо посетить с малышом врача-генетика, который даст консультацию по поводу предупреждения развития патологии, а также назначит адекватное лечение.

Синдром Жильбера – это патологическое состояние, характеризующееся повышением концентрации в крови свободного билирубина. Заболевание чаще всего выявляют в детском и подростковом возрасте посредством проведения генетического анализа.

Патология сопровождается дискомфортом и небольшой болью в правом подреберье, повышенной утомляемостью, периодическим окрашиванием в желтый цвет склер и слизистой оболочки рта (желтуха).

Результаты биохимического исследования крови в данном случае покажут повышение концентрации общего билирубина. Кроме того, обнаруживаются другие печеночные пробы, которые не подвергаются изменениям.

Очень часто синдром Жильбера диагностируется вместе с гепатитом, гемолитической анемией и иными патологиями печени.

Когда генетический анализ подтвердил наличие патологии, необходимо в первую очередь исключить профессиональные занятия спортом, а также начать соблюдать определенный режим питания. При незначительном повышении уровня билирубина острой необходимости в его снижении нет.

Когда концентрация данного вещества превышает допустимые нормы более чем в два раза, необходимо принимать препараты, способствующие повышению уровня глюкоронилтрансферазы.

Также нужно провести генетический анализ крови  на синдром Жильбера на этапе планирования беременности и обратиться за консультацией к врачу-генетику, который проанализирует результаты исследований и оценит риск развития патологии у потомства.

От других наследственных заболеваний синдром Жильбера отличается более благоприятным прогнозом. Все, что для этого требуется, так это соблюдение определенной диеты и ряда ограничений.

Стоит отметить, что данный вид исследований один из самых распространенных. Анализ может потребоваться для суда или лично для своих интересов. Независимо от причины, которая привела к необходимости его сдачи, тест отличается самой высокой точностью результатов.

Если предоставить биологический материал только ребенка и отца, то точность результатов равняется 99,9%, а при наличии образцов матери увеличивается до 99,99%. При опровержении факта отцовства результат всегда ровняется 100%.

Тест не требует проведения болезненных или сложных процедур. Сейчас практически везде для проведения анализа используют мазок с внутренней стороны щеки (губ, языка), полученный ватной палочкой. Большим преимуществом таких анализов является то, что заказать набор для их проведения можно по почте.

Затем таким же методом отправить и образцы и получить обратно результаты. Сроки экспертизы, как правило, варьируются от 15 до 30 дней, но при срочной необходимости анализы делают быстрее.

Необходимость в таком мероприятии возникает в том случае, когда женщина входит в группу риска. Обязательным показанием к проведению являются ситуации, когда в семье есть дети с врожденными патологиями и уродствами, аномалиями развития.

Также направляют всех беременных, старше 35 лет, так как риск появления патологий у плода существенно увеличивается в таком возрасте. Он рекомендуется женщинам, страдавшим алкогольной или наркотической зависимостью.

Показанием к проведению генетического анализа являются любые инфекционные заболевания, перенесенные в период беременности. В направлении нуждаются женщины с выкидышами в анамнезе и мертворождением.

К не инвазивным методам относится биохимический анализ крови и УЗИ.

Инвазивные методы позволяют выявить более 400 патологий. К таковым относится амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез и кардоцентез.

Генетический анализ при беременности позволяет избежать многих проблем после рождения ребенка. Если обнаружено отклонение, возможно, придется прервать беременность.

Если строгих показаний нет, родители и врачи смогут подготовиться к лечению малыша после его появления на свет.

mjusli.ru


Смотрите также